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Año: 2006 | Volumen: 43 # Sup
PROGRAMA DE PESQUISA NEONATAL (PPN) DEL GOBIERNO DE LA CIUDAD DE BUENOS AIRES (GCBA): EXPERIENCIA EN LA DETECCIÓN DE LAS ENFERMEDADES ENDOCRINAS HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (HC) E HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA ( H S C )
Autores: Glikman, P.; Sobrado, P.; Aranda, C.; Maccallini, G.; Oneto A.; Junco, M.; Ropelato, G.; Lazatti, J.M.; Dratler, G.; Stivel, M.; Herzovich, V.; Berzel, H.; Suárez, M.; Boquete H.; Fideleff H.; Chiesa, A.; Iorcansky, S.; Gruñeiro, L.
El PPN fue implementado en diciembre de 2000 para la pesquisa de HC y Fenilcetonuria, con el fin de optimizar esfuerzos individuales de algunos hospitales públicos y extender la cobertura de estas detecciones a todas las maternidades del GCBA. Posteriormente se adicionaron consecutivamente otras patologías, entre ellas la pesquisa de HSC en mayo de 2005.
Objetivo: presentar los resultados obtenidos en la pesquisa neonatal de las patologías endocrinas inaparentes de este programa.
Material y métodos: Las muestras de sangre de los neonatos se recogieron en papel de filtro S&S 903. TSH y 17-HOProgesterona (17-HOP) fueron analizadas por DELFIA (Perkin Elmer). El valor de corte fue de 10 μUI/mL de sangre para TSH y de 30 nmol/L sangre para 17-HOP. El HC fue confirmado por los dosajes de TSH y hormonas tiroideas séricas realizados con la metodología usual de cada laboratorio y la HSC mediante la determinación de 17-HOP sérica previa extracción con éter (RIA, DSL).
Resultados: Desde el 1/12/00 al 31/3/06 (64 meses) se analizaron 159.926 muestras provenientes de 157.289 recién nacidos vivos, detectándose 84 HC (56 mujeres y 28 varones; incidencia: 1/1.872; tasa de recitación: 0.19 %).Los parámetros analizados, correspondientes a los años 2001,2002, 2003, 2004 y 2005 + primer trimestre 2006 expresados en días (mediana y rango) fueron: edad de obtención de muestras: 3(2-26), 4 (2-28), 4(1-34), 3( 2-32) y 3 (2-13 ); tiempo de concurrencia a la recitación: 16 (6-32), 12 ( 0-29) , 15 (0-28) , 10.5 (4-19) y 9 (0-30) ; edad de inicio de tratamiento: 20 (10-58), 17(8-39), 17.5 (3-37) , 15 (7-28) y 13 (5-57). Tres de los pacientes con HC fallecieron antes de los 60 días de edad; todos eran prematuros, con edades gestacionales de 24, 33 y 34 semanas. Los HC restantes continúan en tratamiento, con evolución satisfactoria. Las tasas de cobertura (%) para los mismos períodos fueron: 99.0, 100.3, 99.2, 103.8 y 105.0, respectivamente. Desde el 2/5/05 hasta el 31/3/06 (11 meses) se analizaron 29.117 muestras correspondientes a 27.257 recién nacidos vivos, detectándose 4 HSC (2 mujeres y 2 varones; incidencia: 1/6.814; tasa de recitación: 1.81%). La edad de obtención de muestra, tiempo de concurrencia a la recitación y edad de inicio de tratamiento, expresados en días (mediana y rango) fueron, respectivamente: 4 (3-5), 1 (0-12) y 9 (5-15).
Conclusiones: • Las incidencia de HC en los hospitales públicos de nuestra ciudad ( 1/1.872) es mayor que la reportada a nivel mundial. Este dato sería de gran importancia para la investigación de la etiología subyacente así como su aplicación a políticas de salud. • La incidencia de HSC en estos primeros 11 meses evaluados fue de 1/ 6.814. Sin embargo, es necesario analizar aproximadamente 120.000 muestras para obtener un valor estadísticamente aceptable de incidencia en una pesquisa neonatal. • La eficacia del Programa de Pesquisa Neonatal implementado se evidencia por la alta cobertura desde su inicio así como por la disminución progresiva en la edad de inicio de tratamiento y el tiempo de concurrencia a la recitación y la razonable tasa de recitación en ambas patologías endocrinas.
Palabras clave:
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