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Año: 2008 | Volumen: 45 # 1
Análisis de la asociación de HLA DRB1-DQB1 y
autoanticuerpos en familias con Síndrome
Poliendocrino Autoinmune (APS)
Autores: Botta, Silvia, Roveto, Silvana; Galarza, P.; Perusco, A.; y Rimoldi, D.
El APS es la asociación de enfermedades endocrinas autoinmunes, con otros desórdenes autoinmunes
no endocrinos, denominados componentes mayores y menores. Este síndrome se clasificó en 4 tipos. Las
alteraciones de la respuesta inmune provocan fallas regulatorias de la misma; y polimorfismos de HLA,
entre otros, sumado a factores adquiridos o permanentes, representan gatillos disparadores de la autoinmunidad.
Nuestro objetivo fue buscar la asociación de HLA-DRB1*-DQB1* en individuos pertenecientes a dos
familias, con diagnóstico en uno o más de ellos de APS, o con enfermedades autoinmunes aisladas. Determinar
los anticuerpos séricos: a21-OH, aGAD y aTPO y observar la asociación con el haplotipo HLA. Estudiamos
padres e hijos de dos familias, dos integrantes padecían APS tipo 2 y 3; y otros con enfermedades
autoinmunes. Buscamos HLA-DRB1*-DQB1* y cuantificamos a21-OH, aTPO y aGAD.
Los pacientes con APS 2 y 3 presentaron el HLA-DRB1*0301-DQB1*0201. De los individuos estudiados,
5/9 tenían este haplotipo HLA y al menos un autoanticuerpo positivo. Hallamos el factor genético en 2/3 de
los integrantes con enfermedades autoinmunes correspondientes a componentes mayores. La relación observada,
entre APS y HLA-DRB1*0301-DQB1*0201, aumenta la posibilidad de identificar personas en riesgo
de contraer afecciones autoinmunes en grupos familiares, en los cuales algún integrante padece APS. Rev Argent Endocrinol Metab 45: 22-27, 2008
Palabras clave: HLA DRB1-DQB1, autoanticuerpos, APS.
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